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Apresentação: A Doença de Von Recklinghausen é uma doença genética autossômica dominante que possui uma grande variabilidade da expressão clínica. Essa patologia se subdivide em três tipos: a Neurofibromatose 1 (NF1), Neurofibromatose 2 (NF2) e a Schwannomatose. Seu diagnóstico é feito por meio da análise clínica. Objetivos: Compreender o conceito e outros aspectos referentes à Neurofibromatose 1. Desenvolvimento do trabalho: Realizou-se uma revisão de literatura a partir das bases de dados SCIELO, PUBMED, LILACS, BIREME e MEDLINE. Encontraram-se 15 artigos dos quais foram excluídos 8, por não guardarem pertinência com o estudo. Foram utilizadas as palavras-chave Genética, Mancha Café com Leite e Doença de Von Recklinghausen. O recolhimento das informações foi feito no período entre os dias 20 e 22 de setembro de 2021 e abrangeu o período de 2010 a 2021. Resultados: Os artigos evidenciaram que a Neurofibromatose 1 é uma doença autossômica dominante que possui uma penetrância completa e tem uma frequência de mutações esporádicas de 50%. Esta doença é ocasionada devido a uma mutação ou perda de função do braço do cromossomo 17. Pela ativação de RasGTPase, a neurofibromina inativa RAS vai se ligar a sua forma inativa. Essa ausência da proteína vai impulsionar o crescimento celular e, desse modo, irá levar à gênese tumoral, lesões pigmentares, tumores cutâneos e alterações ósseas. A doença pode ser classificada também como uma “síndrome da predisposição tumoral”, pois o indivíduo fica mais predisposto a desenvolver tumores de caráter benigno e/ou maligno do que as pessoas que não apresentam a mutação no gene responsável pelo desenvolvimento da NF17. As manifestações clínicas são diversas, podendo incluir neurofibromas dérmicos, alterações oftálmicas (como nódulos de Lish, glaucoma e gliomas), anormalidades pigmentares na pele (alterações nos melanócitos e nas células de Schwann, chamadas de manchas café com leite, uma das primeiras manifestações), anormalidades ósseas (as displasias ósseas, ocorrem pela alteração no ciclo de crescimento e formação óssea) e pode acometer alterações no sistema endócrino, como a acromegalia, puberdade precoce e hipogonadismo. Dessa forma, visto que a doença traz diversas alterações fisiológicas, o diagnostico se mostra de suma importância, sendo realizado por exame físico e, principalmente, pela avaliação do histórico familiar, seguindo os critérios estabelecidos pelo National Institute of Health (NIH) dos Estados Unidos e a Escala de Riccardi (1977), que, respectivamente, vai definir a presença de dois ou mais critérios e a classificação da doença (gravidade e intensidade). Infelizmente, por causa da escassez de informações e estudos sobre a doença, atualmente, ainda não se identificou um tratamento definitivo, há, somente, um tratamento sintomático. Considerações finais: A Doença de Von Recklinghausen do tipo 1 se apresenta como uma doença genética de característica autossômica e dominante, decorrente das modificações no cromossomo 17. Os principais sintomas são as manchas café com leite, nódulos de Lish, o próprio neurofibroma, os gliomas ópticos, e as diversas alterações endócrinas. O diagnóstico se faz pela clínica baseado nos critérios de NIH e pela Escala de Riccardi. Ademais, os tratamentos, atualmente, ainda são paliativos, como as frequentes cirurgias para a remoção dos tumores.