Introdução. A acondroplasia é uma síndrome genética com caráter dominante, contudo, a incidência e a taxa de mutação é de aproximadamente 2 em 10.000 nascimentos e 1 por 100.000 genomas, respectivamente. Sua etiopatogênese está ligada à uma mutação heterozigótica ativadora do gene do receptor 3, do fator de crescimento de fibroblastos, presentes em células ósseas embrionárias e pós-natais. Tal mutação é responsável por alterações fenotípicas consistindo em achados semiológicos diversos incluindo: perímetro encefálico aumentado, bossa frontal, hipoplasia de face média, tronco longo e estreito com hiperlordose, além do característico encurtamento rizomélico, com limitação de extensão de articulação do cotovelo e presença de giba toracolombar. Outrossim, recém-nascidos com tal condição tendem a ter um baixo desenvolvimento neuromotor associado à hipotonia muscular e déficit cognitivo, necessitando de intervenção precoce. Objetivo: Relatar a experiência de acadêmicos de enfermagem na assistência a um recém-nascido com diagnóstico de acondroplasia não diagnosticada no pré-natal. Método: Trata-se de um relato de experiência, referente a assistência de enfermagem, no cenário hospitalar, realizada nos três primeiros dias pós parto, ao binômio mãe-bebê, com acometimento acondroplásico, pelos discentes da Universidade Federal do Espírito Santo, na disciplina de Saúde da Mulher, Criança e Adolescente. Resultados: A assistência foi orientada pelo processo de enfermagem, sendo realizada entrevista com a mãe e exame físico do recém-nascido que apresentava características fenotípicas predominantes de acondroplasia como macrocrania com desproporção cranio-facial (P=99,54%), orelhas implantadas abaixo da linha óculo-occiptal, base nasal achatada, encurtamento de membros bilateralmente, pé torto congênito direito – pé valgo e manobra de Ortolani e Barlow duvidoso à direita. Considerou-se relevante o histórico de encaminhamento da mãe ao pré-natal de alto risco, realizado em um hospital particular da região de Vitória/ES, com 18 consultas, iniciado em junho de 2021, devido a Diabetes Mellitus Gestacional. Fez uso de insulina a partir do segundo trimestre. Durante o período gestacional, 28ª semanas, foi diagnosticada com COVID-19 necessitando de internação hospitalar e uso de enoxaparina. Na análise das ultrassonografias (USG), realizadas no período de junho à outubro de 2021, não foi relatado nenhuma alteração morfológica, entretanto, na USG de dezembro de 2021 foram evidenciadas alterações discretas relacionadas ao comprimento femoral. Após entrevista com a puérpera e avaliação do recém-nascido, os acadêmicos de enfermagem identificaram o diagnóstico de enfermagem “Risco de desenvolvimento atrasado evidenciado pelo distúrbio genético”. A avaliação dos acadêmicos com a paciente buscou ser mais ampla, levando em consideração o medo, a ansiedade e preocupação da mãe observadas durante a assistência prestada. Considerações finais: Essa experiência proporcionou um olhar mais atento para as questões das alterações genéticas e uma assistência fundamentada na escuta, comunicação e orientação terapêutica multiprofissional. A assistência baseada do processo de enfermagem e o uso de linguagem padronizada facilitou a comunicação, aliando conhecimento prático e científico que resultou em uma assistência de qualidade.

Descritores: Processo de Enfermagem. Recém-Nascido. Enfermagem materno infantil.